Syndrome Primaire des Antiphospholipides : description clinico-biologique et apport des outils de biologie moléculaire dans la caractérisation d'une cohorte de 21 patients "triple positifs"/thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en méde

Médecine (médecine interne)L'implication de facteurs génétiques est encore débattue au cours du syndrome des anti-phospholipides (SAPL). La description récente de plusieurs cas familiaux, avec présentation sévère, nous a conduit à poser Ia question d'une héritabilité génétique importante au cours des formes les plus sévères de la maladie. Nous avons inclus 21 malades à partir de 2 centres, qui présentaient des formes sévères confirmées associées à une triple positivité pour les APLs. Les variants de thrombophilie G20210A du facteur ll et le facteur V Leiden semblaient plus fréquents au sein de notre cohorte qu'en population générale. Grâce à une technique de séquençage d'exome entier, nous avons également identifié 43 variants rares, potentiellement à I'origine de formes monogéniques de SAPL, notamment impliqués dans la voie de signalisation P13K-AKT-mTOR. ll semble exister chez les patients avec forme sévère de SAPL primaire et triple positif, un déterminisme génétique iusqu' alors peu décrit dans la littérature.Thèses et écrits académique